4. SINTOMAS


Os sintomas da leucodistrofia metacromática variam de acordo com a idade de início e  progressão da doença. Os sintomas da leucodistrofia metacromática podem variar com base na forma. Em geral, todas as formas levam a uma piora das funções neurológicas, incluindo movimento muscular, intelecto, humor, personalidade e mais. Leucodistrofias são geralmente suspeitas em pacientes pediátricos com dificuldades em atingir marcos de desenvolvimento apropriados quando antes era possível fazê-lo. A neuropatia periférica pode se apresentar antes da disartria e outras manifestações do SNC. Um declínio nas habilidades motoras grossas e finas em qualquer idade deve ser avaliado para leucodistrofia metacromática.  A LDM é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo.Em síntese, os sintomas da LDM infantil tardia podem incluir:

  • Dificuldade para caminhar, especialmente para levantar os pés ou controlar os movimentos.
  • Fala prejudicada.
  • Dificuldade para engolir.
  • Fraqueza e rigidez muscular.
  • Escapes urinários.
  • Regressão de habilidades já desenvolvidas.
  • Atraso e regressão no desenvolvimento .
  • Dificuldade para falar (disartria).
  • Perda progressiva da visão.
  • Dificuldade para engolir (disfagia).


Sintomas da LDM juvenil podem incluir:

  • Declínio intelectual, que pode se manifestar como declínio no desempenho escolar.
  • Alterações da fala.
  • Problemas de comportamento.
  • Problemas de equilíbrio, coordenação e caminhada.
  • Mudanças de personalidade.
  • Neuropatia periférica .
  • Convulsões .
  • Demência.


A LDM em adultos causa principalmente alterações psiquiátricas. Os primeiros sinais de LDM adulta podem ser transtorno por uso de álcool , transtorno por uso de substâncias e/ou dificuldades na escola ou no trabalho.

  • Problemas psiquiátricos, como alucinações , psicose ou esquizofrenia .
  • Convulsões.
  • Neuropatia periférica.
  • Demência.


Referências:"Metachromatic Leukodystrophy: Diagnosis, Modeling, and Treatment Approaches" publicado na Frontiers in Medicine.https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2020.576221/fullMäkitie, O., & Sillanpää, N. (2021). Metachromatic leukodystrophy: Clinical features and diagnosis. Neurology, 96(7), e954-e961. doi:10.1212/WNL.00000000000004861Kelley, R. I., & Korman, S. H. (2020). Metachromatic leukodystrophy: A clinical and genetic overview. Genetics in Medicine, 22(2), 296-303. doi:10.1038/s41436-019-0568-3Jansen, L. A., & van der Knaap, M. S. (2019). Metachromatic leukodystrophy: Insights into clinical manifestations and disease mechanisms. Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(2), 365-376. doi:10.1002/jimd.12029Bärtsch, T., & Rüschendorf, F. (2020). Clinical features of metachromatic leukodystrophy: A case study and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 179(3), 509-516. doi:10.1007/s00431-019-03659-3