https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2024/03/terapia-para-doenca-genetica-rara-se-torna-o-medicamento-mais-caro-do-mundo-a-us-425-milhoes.shtml
A matéria aborda a aprovação do Lenmeldy (nome comercial nos EUA), uma nova terapia genética desenvolvida pela Orchard Therapeutics para tratar a leucodistrofia metacromática, uma doença genética rara e fatal que afeta o sistema nervoso central de crianças pequenas. Este medicamento mostrou resultados promissores em estudos clínicos, melhorando significativamente a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes. A aprovação oferece uma nova esperança para as famílias, apesar dos desafios econômicos e emocionais impostos pela doença.
https://www.correiodopovo.com.br/notícias/saúde/pais-de-crianças-com-doenças-raras-lutam-contra-suspensão-de-estudo-experimental-no-rs-1.1470867
Pais de crianças com leucodistrofia metacromática no Rio Grande do Sul estão lutando contra a suspensão de um estudo experimental que fornece tratamento vital para seus filhos. Pelo menos sete crianças, que recebem um medicamento experimental no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, podem ter seus tratamentos interrompidos após o laboratório responsável anunciar que a última infusão será em 30 de abril. Apesar do laboratório afirmar que o medicamento não atingiu os objetivos esperados, os pais e médicos relatam melhorias significativas na qualidade de vida das crianças. A Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) está envolvida, instruindo o laboratório a continuar fornecendo a medicação de acordo com os direitos dos participantes de pesquisa com doenças raras.
https://revistacrescer.globo.com/criancas/saude/noticia/2023/02/menina-de-1-ano-e-primeira-britanica-a-receber-cura-genetica-de-doenca-rara.ghtml
Teddi, uma menina de 1 ano e 7 meses com leucodistrofia metacromática (LDM), se tornou a primeira paciente no Reino Unido a receber uma cura genética revolucionária oferecida pelo sistema público de saúde, o NHS. Este tratamento, chamado Libmeldy (nome comercial na Europa) e desenvolvido pela Orchard Therapeutics, é o mais caro já fornecido pelo NHS. A terapia envolve a substituição de genes defeituosos nas células-tronco do paciente. Apesar do sucesso no caso de Teddi, sua irmã mais velha, Nala, não pôde se beneficiar devido ao estágio avançado da doença. A família Shaw espera que a triagem neonatal para LDM seja implementada para evitar que outras famílias passem por essa dor.
https://www12.senado.leg.br/radio/1/noticia/2024/02/28/dia-mundial-das-doencas-raras-e-lembrado-em-debate-no-senado
No dia 28 de fevereiro, a Comissão de Assuntos Sociais do Senado realizou uma audiência pública em homenagem aos 10 anos da Portaria nº 199/2014, que criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O debate destacou a importância de discutir as condições e desafios enfrentados por essas pessoas no Brasil, sendo presidido pela senadora Damares Alves (Republicanos-DF).
A senadora Damares Alves enfatizou o papel crucial da sociedade civil na promoção e defesa dos direitos das pessoas com doenças raras. Mauri dos Santos, pai de um jovem com leucodistrofia metacromática, compartilhou os desafios diários enfrentados pelas famílias desde o diagnóstico até o manejo da doença.João Batista Silva, representante da Anvisa, ressaltou as dificuldades no desenvolvimento e aprovação de medicamentos para doenças raras, devido ao pequeno número de pacientes para ensaios clínicos. Ele destacou a necessidade de a agência ser ágil na aprovação desses produtos.
https://www.forbes.com/sites/williamhaseltine/2024/05/07/from-research-to-reality-gene-therapy-for-metachromatic-leukodystrophy/
William A. Haseltine discute os avanços na terapia gênica para leucodistrofia metacromática (MLD), uma doença neurodegenerativa rara. Um novo vetor de vírus adeno-associado, AAVPHP.eB, mostrou-se promissor em camundongos ao corrigir anomalias de armazenamento de sulfátides e alcançar eficientemente o cérebro e a medula espinhal.
O estudo representa um passo importante para tornar a terapia gênica uma realidade clínica para MLD, com potencial para tratar outras doenças neurodegenerativas e de armazenamento lisossômico. A abordagem de injeção direta pode simplificar e tornar as terapias gênicas mais acessíveis, eliminando a necessidade de procedimentos complexos de modificação celular.
https://www.ajmc.com/view/fda-approves-arsa-cel-for-metachromatic-leukodystrophy
A FDA aprovou a terapia gênica Lenmeldy, da Orchard Therapeutics, para tratar leucodistrofia metacromática (MLD) em pacientes pediátricos pré sintomáticos ou com sintomas iniciais. Esta é a primeira terapia gênica aprovada para essa doença rara, caracterizada por declínios progressivos nos sistemas nervosos central e periférico devido à mutação no gene ARSA, que resulta na destruição da mielina nos nervos. O tratamento envolve uma infusão única de células-tronco hematopoéticas geneticamente modificadas do próprio paciente após um regime de quimioterapia.
Estudos mostraram que a terapia reduz significativamente o risco de morte e deficiência motora grave em comparação com pacientes não tratados. Entre os efeitos colaterais mais comuns estão neutropenia febril, baixa contagem de glóbulos brancos, infecções respiratórias e risco potencial de câncer hematológico, necessitando de monitoramento vitalício.
https://medicalxpress.com/news/2024-04-gene-therapy-metachromatic-leukodystrophy-effective.html
A leucodistrofia metacromática é um distúrbio genético raro que afeta principalmente crianças e resulta em sintomas neurológicos graves, perda de capacidades motoras e intelectuais. No Instituto do Cérebro de Paris, Françoise Piguet e sua equipe desenvolveram uma terapia gênica capaz de corrigir a principal anomalia da doença: o acúmulo de sulfatídeos no cérebro e na medula espinhal. Essa terapia, eficaz em camundongos conforme publicado na revista Molecular Therapy—Methods & Clinical Development, abre caminho para ensaios clínicos. Utilizando um tipo específico de vírus adeno-associado (AAVPHP.eB) que pode atravessar a barreira hematoencefálica, os pesquisadores conseguiram introduzir uma cópia funcional do gene ARSA nos cérebros dos camundongos deficientes nesse gene.
Os resultados foram promissores: o gene saudável se espalhou com sucesso para os neurônios-alvo, que começaram a secretar a enzima arilsulfatase A, corrigindo a atividade das células próximas. Os níveis de sulfatídeos retornaram ao normal e a neuroinflamação foi significativamente reduzida, mesmo em camundongos com a doença em estágio avançado. Esses dados robustos permitem agora a avaliação do tratamento em primatas, com vistas à organização de ensaios clínicos em humanos.
https://www.rte.ie/radio/radio1/highlights/1458494-campaigning-for-mld-screening-at-birth-on-liveline/
Carol compartilhou no programa Liveline sobre sua sobrinha Maebhe, uma criança de dois anos diagnosticada com leucodistrofia metacromática (MLD). Inicialmente, Maebhe parecia saudável, mas aos 18 meses não estava falando ou andando como esperado. Eventualmente, ela foi diagnosticada com MLD, uma condição genética terminal que afeta gravemente o desenvolvimento motor e intelectual. Em menos de oito meses após o diagnóstico, Maebhe ficou paralisada do pescoço para baixo e agora depende de medicamentos pesados. Carol descreveu o impacto devastador da doença sobre Maebhe e sua família, especialmente sua irmã de quatro anos, Tina.
Carol defende a inclusão de testes para MLD no teste do pezinho, feito em todos os recém-nascidos na Irlanda. Atualmente, apenas irmãos mais novos de crianças diagnosticadas são testados, o que significa que uma criança precisa morrer para que a outra receba tratamento precoce. Carol acredita que a implementação imediata do teste para MLD pode salvar vidas e evitar o sofrimento de muitas famílias. A HSE está considerando essa inclusão, mas Carol insiste que isso deve ser feito urgentemente para prevenir mais mortes desnecessárias.